Maria Paula relata diagnóstico raro após quase 30 anos de sintomas – PIRANOT

Maria Paula Vieira, 33 anos, relata ter recebido em 2023 o diagnóstico de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, após uma trajetória de sintomas iniciada aos 3 anos. O caso ilustra a chamada odisseia diagnóstica, expressão usada para descrever o percurso entre os primeiros sinais de uma doença rara e a definição clínica.

Segundo o relato divulgado na quinta-feira (17), Maria Paula realizou um exame genético em outubro de 2023 e recebeu o resultado em 19 de dezembro daquele ano. A condição de saúde e os detalhes do diagnóstico foram tornados públicos pela própria paciente; o caso individual, porém, não permite medir a oferta de atendimento ou os prazos enfrentados por outros usuários do Sistema Único de Saúde (SUS).

Diagnóstico raro pode exigir investigação especializada

Doenças raras podem apresentar sinais semelhantes aos de condições mais frequentes e demandar avaliação por diferentes especialidades. No caso relatado, a investigação incluiu consulta dermatológica, pesquisa de literatura científica e exame genético antes da confirmação descrita pela paciente.

A Portaria GM/MS nº 199, de 30 de janeiro de 2014, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS. A norma considera rara a doença que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.

A política prevê a organização do atendimento em serviços de atenção especializada e serviços de referência. Na prática, a definição do diagnóstico continua dependendo de avaliação clínica e, quando indicada, de exames e acompanhamento especializados.

Política nacional orienta a rede, mas não substitui a avaliação médica

As diretrizes federais estabelecem parâmetros para estruturar o cuidado, mas não permitem associar sintomas semelhantes a uma condição específica. Diagnósticos, tratamentos e encaminhamentos devem ser definidos pelas equipes de saúde responsáveis por cada paciente.

Em Piracicaba, a Secretaria Municipal de Saúde não informou qual é a referência vigente para doenças raras, o fluxo de regulação, a disponibilidade de genética médica e exames ou eventuais indicadores de espera. A ausência dessa resposta impede afirmar qual serviço regional é acionado em cada caso.

Para quem enfrenta sintomas persistentes e sem explicação, a política de 2014 reforça que o cuidado no SUS deve articular atenção básica, serviços especializados e referências habilitadas, conforme a necessidade clínica e a regulação da rede.